近日，我院心脏外科收治了一位年轻患者，22岁如花绽放的年纪，却患有马凡综合征不得不入院治疗。令人痛心的是，该患者的父亲也是马凡综合征患者，曾因该病导致的心脏大血管问题在我院接受手术治疗。

美国女排运动员海曼，与郎平、路易斯并称为“世界三大扣球手”， 于1986年1月24日因为马凡综合征引起的心脏病在训练中猝死，年仅31岁。由此可见马凡综合征的巨大危害，这是一种很罕见的、可致死的先天遗传性疾病。患者的外在特征为身体瘦高，肢体细长，手指、脚趾纤细（蜘蛛指征），常合并心血管、骨骼和眼三大系统症状，其中心脏畸形是猝死率最高的危害。

Q:马凡综合征常见临床表现有哪些？

首先，在心血管系统方面，合并心血管畸形是马凡综合征最致命的因素。由于主动脉弹性减弱，在动脉压的常年压力下，主动脉出现扩张、动脉瘤甚至致死性破裂。此外，也可合并心脏二尖瓣和三尖瓣关闭不全及室间隔缺损等畸形等。

其次，骨骼肌肉系统异常，主要表现为四肢细长，双肩平伸指距大于身长、双手下垂过细；头长；皮下脂肪少；韧带、肌腱松弛、关节过度伸展等异常。

最后，眼睛的问题突出，因晶状体脱位导致近视最常见，此外尚可出现白内障、视网膜剥离等症状。

Q:马凡综合征的主要防治要点有哪些？

马凡综合征患者要注意以下几点，1、定期体检，重视并及时干预已出现的心脏异常。2、增强体质，合理控制锻炼程度，避免高强度运动。3、保证规律的作息时间，避免劳累、熬夜等可能诱发心脏病的不良习惯。4、戒烟、限酒，保持稳定的情绪。5、预防感冒、扁桃体炎等可能诱发心脏病的疾病，必要时用药维持心脏功能。6、重视怀孕、分娩、手术等可增加心脏压力的问题，与医生积极配合。7、保持饮食多样化，维持营养均衡。

马凡综合征在不发病时往往隐匿于芸芸众生之中，在患病初期由于症状不典型，极易被忽视，也容易因此错过预防的最佳时期。因此当发现直系亲属中有马凡综合征患者后，积极检查身体排出此病对日后的身体健康至关重要。