血友病是一种罕见病，分为A、B两型。血友病A是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的80%-85%。根据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WHF）1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病A发病率约为3～4/10万人口。血友病B称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。
因为血友病是X染色体连锁隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，因男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现症状，即为血友病患者；而女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。其遗传规律是：女传男，男发病；男传女，女携带，故而出现“传男不传女”的现象。 
血友病的主要临床表现为出血，患者终身有自发的或轻微损伤或手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血不止,常在幼年发病,如不预防和及时治疗，反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。如出血发生在关键部位，例如颅内出血、咽喉出血、内脏出血等可能直接危及患者的生命。 
血友病目前尚无成熟的根治方法，输注凝血因子是最有效的止血和预防出血的措施。为了防止出血而定期给予的规律性的输注凝血因子，以保证凝血因子维持在一定的水平，维持正常关节和肌肉功能。只要做好正确的预防措施，血友病患者是可以像正常人一样拥有正常的生活和寿命。对于出血发作时则应遵循“早期、足量、足疗程”的原则，要求在出血发作2小时内给药。 
1.动作轻柔、剪短指甲、衣着宽松避免外伤和剧烈运动，减少出血风险。2.避免服用扩张血管、阿司匹林类及抑制血小板聚集的药物。4.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。5.轻型对职业没有过多的限制，重型不能从事重体力劳动或容易受伤的行业，例如军旅、消防、竞技体育、采矿、航海等。6.规范化定期预防性治疗，开展家庭治疗。有出血时限制活动，卧床休息，出血部位给予冰敷、压迫、抬高等防治出血措施。 
1.高危人群应在孕前、产前到有资质的医疗机构接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等。 2.在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。3.有孕育血友病患儿风险的家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，即“三代试管婴儿”，筛选不携带致病基因的胚胎，以孕育健康宝宝。血友病患者因为治疗会给个人身心及家庭带来极大的负担，希望大家关爱血友病患者，帮助更多血友病家庭，使他们能像正常人一样生活。我院产科遗传咨询门诊常规开展血友病的基因诊断、携带者诊断和产前基因诊断项目，可为再生育患儿风险的孕妇提供产前诊断。对于有血友病家族史的家庭，在婚育前建议挂产科遗传咨询门诊，进行专业的遗传咨询，了解后代的再发风险，并进行遗传检测以明确其家系中血友病患儿的致病基因类型，必要时行三代试管方式辅助妊娠或孕期行产前诊断。南方医院赣州医院（赣州市人民医院）
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曾敏：13879755536
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