每个家庭迎来新生命的时候，都希望宝宝健康、聪明，但并不是产前检查未发现异常就代表宝宝出生后没有问题。新生儿疾病筛查作为出生缺陷最后一道防线，能够在症状出现之前，提前诊断、给予针对性治疗、避免相关的合并症等问题。那么，说起新生儿疾病筛查，宝爸宝妈们是不是有很多疑惑呢？

1.什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术；是疾病三级预防的有效措施，从而使患儿得以早诊断、早治疗、早干预，新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。

2.哪些宝宝需要接受新生儿疾病筛查？

所有新生儿都应该接受筛查，有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过出生缺陷防控的第三级预防，即新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现。

3.宝宝看起来很健康，还需要进行新生儿疾病筛查吗？

大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到3～6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，错过了最佳治疗时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，家庭带来很大的经济和精神负担；若能在出生不久发现疾病，及时治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

4.如何进行遗传代谢病筛查？

采血应当在婴儿出生72小时后、7天之内并充分哺乳后进行，通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺素上升时期，减少了先天性甲状腺功能减低症筛查的假阳性几率，并可防止促甲状腺素上升延迟的患儿产生假阴性。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，可适当延后采血时间。

5.新生儿疾病筛查可以检测哪些疾病？

新生儿疾病筛查项目主要包括新生儿遗传代谢病的筛查（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)及串联质谱筛查）、苯丙酮尿症、新生儿听力筛查等。

6.被通知筛查结果异常怎么办？

筛查结果异常，收到复查短信通知后，宝爸宝妈们不必惊慌，有多种原因（如用药、未充分哺乳、应激反应、母体原因等）导致结果异常，为慎重起见，会通知您带孩子复查。如果一旦收到复查通知，您要尽快带宝宝去医院进行相关检测，治疗越早，后遗症越少。当然，也有可能是采样标本问题，需要再次采血。