为进一步健全基本公共服务体系，提高人民生活品质，全面建设幸福江西，省委、省政府决定，2023年集中力量办好包括免费提供出生缺陷防控服务在内的10件惠民生、暖民心的实事，4月1日起，我院全面启动“免费提供出生缺陷防控服务”项目，免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查服务，为妇女儿童健康保驾护航！

■免费服务对象：

在我院产检的所有孕妇；

在我院出生或就诊的所有新生儿。

■免费服务时间：2023年4月1 日—12月31日

■检查地点：南方医院赣州医院（赣州市人民医院）产科门诊（南院区妇产儿科楼1楼、北院区门诊大楼5楼）咨询及开单。

■咨询电话：南院，0797-5889552；北院，0797-8083528

■免费筛查项目

1.超声胎儿颈项透明层检查（NT检查）

孕11-14周进行一次免费胎儿颈项透明层检查（NT 检查）。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

2.产前血清学检查（孕早期唐筛）

在孕9-13+6周提供一次 21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。

3.孕妇地中海贫血基因检测

地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。

4.胎儿六大畸形超声常规检查

在孕 16-24 周、孕 30-34 周各进行一次常规超声筛查，排查胎儿六大畸形，即：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损 伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

5.新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标：

1）苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）：检测 苯丙氨酸（Phe）；

2）先天性甲状腺功能低下症（CH）：  检测促甲状腺激素（TSH）；

3）先天性肾上腺皮质增生症(CAH) ：检测17-羟孕酮（17-OHP)；

4）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：检测 G6PD酶活性。

6.新生儿遗传性耳聋基因检测

耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳聋基因筛查可做到：

（1）发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；

（2）明确分子病因；

（3）识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。

目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因筛查的局限性：常规做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点，也有漏诊的风险。

7.新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

8.新生儿先天性心脏病筛查

新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病，简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。