2023年5月8日是第30个“世界地贫日”。为响应国家卫健委的号召，南方医院赣州医院（赣州市人民医院）血液内科携同检验科、输血科、儿科开展了主题为“防控地贫，重在筛查”联合义诊暨地贫基因免费检测公益活动。

义诊当日，我院血液内科、检验科、输血科、儿科的资深地贫专家现场为地中海贫血基因携带者及高危夫妇进行遗传学咨询、产前诊断答疑解惑，同时针对现有地贫患者的输血祛铁等治疗提供指导性意见。赣州市及周边地区广大患者和家属踊跃前来咨询求诊。

活动还为数十个地中海贫血基因携带高危者提供免费基因检测，正确引导广大群众积极参加地贫筛查。

该活动提高了赣州市及周边地区广大群众对地中海贫血的认知和关注，引导了新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等行为，加强了地贫防控，呵护了母婴健康。针对新婚、备孕、孕妇等目标人群，广泛开展了宣传教育，优化防治服务，引导公众提升健康素养，主动接受服务，有效预防地中海贫血等出生缺陷。 

【地贫小知识】

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，流行于地中海及其他热带和亚热带地区，因此叫做地中海贫血，在我国，主要分布于长江以南地区尤其是广东、广西、云南、江西等地。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成缺如或不足导致的贫血或病理状态。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。通过婚前、孕前和产前对育龄人群进行地贫筛查、诊断和干预，可以有效避免重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。