42岁高龄的兰女士好不容易通过辅助生殖顺利怀孕了，满心期待宝宝能健康成长，来年收获龙宝一枚……可是，孕14周无创DNA的报告让她心情跌到了谷底，21三体高风险，这几个刺眼的字映入了她的眼帘。

无创DNA对21三体检出率可以达到99%，天啊！如果真是21三体，胎儿会有眼距宽、低鼻梁、智力障碍，以及各系统功能障碍等，即使孩子能成年，也有很大概率患上白血病。“完了，我要引产了，怎么办？”陈女士心里忐忑不安，慌乱得不知所措。

兰女士急急忙忙预约了产前诊断中心遗传咨询的曾敏副主任医师，经过她的专业讲解，兰女士夫妇决定按照医生的建议行羊膜腔穿刺术对胎儿染色体进行确诊，当天就完成了羊水穿刺。

很快，羊水染色体检查结果提示：胎儿21号染色体数目正常。一切正常，翻盘了！兰女士惊呆了，非常庆幸听了曾敏的建议，还好没放弃，心中的大石头终于落了地。孕育继续进行，兰女士又沉浸在即将成为母亲的喜悦中。                    

什么是无创产前DNA检测?

无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，读出胎儿换染色体非整倍体（21-三体又称“唐氏综合征”，18-三体，13-三体)的风险。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上，而假阳性低于0.5%。

NIPT结果靠谱吗？

无创产前DNA检测结果有“高风险”和“低风险”两种。高风险结果即提示胎儿可能有染色体异常，但是，并不表示胎儿一定有染色体异常，也就是说NIPT筛查高风险结果有一定的“翻盘概率”。

说到这里，有些孕妈妈听了有些糊涂肯定想问：这是为什么呢？其实，NIPT技术检测的是孕妇外周血浆游离DNA，包括孕妇自己的和“胎儿的”，以孕妇自身的为主。但是，母血中存在的我们原以为的胎儿游离DNA，其实是来自于胎盘的DNA，由于胎盘是介于孕妈妈与宝宝之间的桥梁，其携带的DNA情况有可能和胚胎存在不一致的现象，从而影响检测结果，从而谎报军情，出现所谓“假阳性”情况，导致孕妇及家属虚惊一场。这种假阳性概率在高风险结果大概占0.3-0.5%。

NIPT技术属于一项高精准度的筛查技术，但仍不是诊断技术。也就是说NIPT筛查阳性结果有一定的“翻盘”概率。NIPT检测结果高风险一定要通过进一步介入性产前诊断来明确胎儿有没有染色体异常。

导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。若孕妈妈的无创产前DNA检测结果为低风险，仍需要进行定期产检。如在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。

赣州市人民医院产前诊断中心于2023年2月通过国家级产前诊断专家评审取得产前诊断技术资质，现已建立全方面保障胎儿发育、减少出生缺陷发生的专业技术团队，中心设有产科遗传咨询门诊，可以提高全面的产前筛查和产前诊断服务。

预防出生缺陷，我们一直在努力！