一：什么是罕见病？

罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。

据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

二：罕见病怎么来的呢？

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

三：较常见的罕见病有哪些？

中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。例如：白化病、瓷娃娃、肢端肥大症、血友病。

四：如何预防罕见病？

目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

1.避免近亲结婚。

国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。

2.鼓励适龄生育。

高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。

3.扩展性携带者筛查。

孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行产前诊断或植入前产前诊断。

4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

五：关注罕见，点亮生命之光

在此，我们诚邀您参与“2024年国际罕见病日宣传周”及“229国际罕见病日系列活动”。

活动一、2月29日上午9：00共同相约一楼门诊大厅由产科遗传咨询门诊及儿科共同举办的罕见病义诊活动，见证历史，为这“四年一遇”的珍贵时刻留下你的身影与力量！

活动二、2月29日下午18:00-19：00扫下方二维码参加由产科遗传咨询门诊举办的线上直播课：面对罕见病，我们应该做什么？