3月20日，南方医院赣州医院（赣州市人民医院）体检中心举行了一场特殊的体检活动。之所以说它特殊，是因为本次活动的主角，是一群“唐宝”（唐氏综合征患儿）。

上午8 :00，孩子们在家长的陪同下准时来到体检中心，体检活动在体检中心副主任唐芳的详细介绍下拉开序幕。唐芳首先为家长们详细讲解了体检对“唐宝”们的重要性及此次体检流程，并分发体检表。随后，现场的孩子和家长与医护人员、志愿者ta共同合影，留下了美好的瞬间。

随着合影的结束，在医护人员专业指导及志愿者的引导下，孩子们有序地进行各项检查。来自赣州市特殊教育学校的教师、赣州市残联和智协的工作人员以及江西环境工程学院志愿者们全程陪同，为孩子们提供必要的帮助与心理支持。整个体检过程中，孩子们表现出了极大的勇敢及坚强。家长们也在一旁关心的陪伴着并积极配合，现场时常响起孩子们的欢声笑语，场面和谐温馨。

据悉，全世界，每20分钟就有一个唐氏儿出生。2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体（21条染色体多一条）。这是一种人类最常见、也是人类中最早被确诊的染色体病。唐氏综合征患者在心脏、内分泌系统等方面更容易有隐藏疾病。

今天是第13个世界唐氏综合征日，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿！”。目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。

唐氏综合征的临床表现

· 不同程度智力低下，生长发育障碍；

· 特殊面容，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口；

· 常伴生殖器官、心脏、 消化道、骨骼畸形；

· 免疫力低下，急性白血病的发生率较高20倍左右。

科学预防唐氏

一、增加唐氏儿几率的因素

1. 孕妇高龄、卵子老化

2. 致畸物质：父母双方接触过放射线、化学物质等

3. 疾病影响：女方妊娠期病毒感染、肝炎等

4. 遗传因素：夫妇双方有一方染色体平衡易位等

二、产前诊断方法

1. 传统唐筛：血清学检测，检出率约65~75%

2. 无创产前基因检测：抽血检测，检出率>99%，推荐！

3. 羊穿:经腹穿刺抽取羊水检测，金标准！

除了唐氏综合征，还有许多其他疾病可以进行产前诊断。产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

建议35周岁及以上的高龄孕妇，血清学筛查高风险的孕妇，超声提示胎儿结构异常的孕妇进行羊水穿刺，来诊断胎儿是否患有染色体疾病。

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