世界地中海贫血日（International Thalassaemia Day, ITD）简称世界地贫日,设在每年的5月8日，是由国际地中海贫血联合会(Thalassaemia International Federation，TIF)于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，并唤起公众对地中海贫血的广泛关注和重视，提高普遍认知，增强对地中海贫血的防控意识。目前世界地贫日已得到全球60多个国家、200多个地贫相关学协会和组织机构的支持和参与，己成为关于地贫疾病的国际性纪念日。

什么是地中海贫血

地中海贫血，是指由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，1929年首先于地中海东北部发现，故名地中海贫血，又称海洋性贫血。后来发现，该病还存在于世界上许多其他地方，如美洲、西欧、中东、印度、东南亚和中国。在我国，四川、重庆、广东等南方地区高发。

分类及症状

根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。

● α地中海贫血

α地中海贫血，简称α地贫，主要由α珠蛋白基因缺失引起。临床上分为3种类型。

1.静止型/轻型：红细胞形态正常或轻度改变，患者通常无症状。

2.中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和病情轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。

3.重型：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。临床表现为重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。

● β地中海贫血

β地中海贫血，简称β地贫，主要由β珠蛋白基因点突变引起。临床上分为3种类型。

1.轻型：患者无症状，或轻度贫血，轻度脾肿大。

2.中间型：患者多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，表现为中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，可有黄疽，骨骼轻微改变。

3.重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。表现为面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。如果不定期输血，长期贫血，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。同时极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。

遗传方式

地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数只是地贫基因携带者，无症状或者症状非常轻微，易被忽略。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

父母双方若一方为地贫携带者（轻型地贫），另一方为正常，则他们孕育的胎儿有50%的几率为正常，25%的几率为地贫携带者（轻型地贫），不会有重型地贫患儿。

父母双方若都为轻型地贫，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有25%几率是正常胎儿、50%几率是轻型地贫(同父母一样)、25%的几率会是中、重型地贫患者。

如何防治

目前为止，对于地中海贫血患者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新曙光。静止型地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血难治但可防可控，倡导科学防控地中海贫血，在地中海贫血高发地区开展遗传咨询、婚前孕前以及产前地中海贫血筛查、诊断和干预，防止重型地中海贫血患儿出生，另外对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿做地中海贫血筛查，进行早诊早治和规范化健康管理是公认的有效防控地中海贫血的首要措施和重要策略。

2024年5月8日是第31个世界地中海贫血日，主题是“关注地中海贫血，筛诊治并重”。旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。在这个节日即将到来之际，让我们一起关注地中海贫血，积极做好地中海贫血的防控工作！ 

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