近日我院医学检验科正式开展无创产前基因检测（NIPT）和加强版（NIPT-plus），标志着我院在产前诊断领域迈出了重要一步。通过使用先进的illumina系列测序仪 ，我们能够为孕妇提供更精确、更全面的产前筛查服务，这对于提高出生人口素质、预防和减少出生缺陷具有重大的社会效益和临床意义。

无创产前基因检测（NIPT）是一种革命性的非侵入性产前筛查技术，通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA，评估胎儿患常见染色体非整倍体异常的风险，主要针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（Edwards综合征）和13三体综合征（Patau综合征）。与传统的血清学筛查相比，NIPT具有更高的检出率和更低的假阳性率，为孕妇提供了一种安全、可靠的筛查选择。

在传统NIPT的基础上，加强版NIPT-plus检测范围更广，除了涵盖21三体、18三体、13三体外，还能检测其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体以及多种染色体微缺失/微重复综合征。这一加强版的检测技术极大地提高了胎儿染色体异常的检出率，为孕妇提供了更为全面的孕期健康保障。

医学检验科实现实验数据本地化分析，确保了数据的快速获取和高质量处理，提高了检测的效率和安全性。NIPT和NIPT-plus均通过抽取孕妇外周血进行检测，避免了传统侵入性检测如羊水穿刺带来的流产风险。NIPT的检出率远高于传统唐氏筛查，而NIPT-plus则在此基础上进一步扩大了检测范围，提高了检测的全面性。

无创产前基因检测的开展，对于我院产前诊断领域是一次巨大的飞跃和进步。它不仅为孕妇提供了更多的选择，也为临床医生提供了更准确的诊断依据。随着三孩时代的到来，高龄、高危产妇越来越多，NIPT和NIPT-plus的推出，无疑为这一群体提供了更为安全、高效的筛查方案。我院医学检验科将继续致力于提供高质量的医疗服务，通过引入先进的技术和设备，为孕妇和胎儿的健康保驾护航，为建成区域检验医学中心、国家区域医疗中心不断贡献检验力量。