项目名称

1

游离睾酮(FT)

2

外周血染色体核型分析.

3

流产绒毛染色体核型分析

4

尿液有机酸分析(GC-MS)

5

遗传代谢病检测(临床患者)

6

遗传性耳聋基因21位点

7

尿香草扁桃酸（VMA）

8

EB病毒Rta蛋白抗体IgG

9

腺病毒IgM抗体(ADV-IgM)

10

尿游离轻链组合

11

血清游离轻链组合

12

精液三项

13

脑脊液寡克隆区带分析(OCB)

14

狼疮样抗凝物质筛查

15

NMO抗体

16

自身免疫性脑炎检测

17

染色体微阵列分析(optima,流产物)

18

尿游离皮质醇(LC-MS/MS)

19

尿香草扁桃酸（VMA）

20

儿茶酚胺(尿液)

21

隐球菌抗原

22

结核感染T细胞斑点实验（T-SPOT.TB）

23

结核分枝杆菌及利福平耐药检测(Xpert MTB/RIF Assay)

24

丙型肝炎病毒(HCV-RNA)定量

25

抗磷脂酶A2受体抗体IgG定量检测

26

甲氨喋呤

27

性别发育障碍相关基因检测

28

染色体微阵列分析-产后遗传(CytoScan HD)

29

肌营养不良相关基因检测(测序+MLPA+FA)

30

脊髓小脑共济失调基因检测(包含SCA1＼2＼3＼6＼7＼12＼DRPLA)

31

凝血因子VIII抑制物检测(定量)

32

血管性血友病因子(vWF:Ag)

33

血小板特异性抗体

34

异常免疫球蛋白综合诊断套餐

35

血清免疫固定电泳(IgD+IgE)

36

MDS相关CD系列检测(15CD)

37

MDS相关CD系列检测(25CD)

38

多发性骨髓瘤微残留检测（15CD）

39

微小残留白血病检测(15CD,提供即往完整表型信息)

40

微小残留白血病检测(28CD,既往无完整免疫表型信息)

41

急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列检测(40 CD)

42

急慢性白血病CD系列检测（28CD）

43

毛细胞白血病流式检测(15CD)

44

浆细胞肿瘤相关CD系列检测(15CD)

45

淋巴瘤/淋系白血病相关CD系列检测(15CD)

46

淋巴瘤/淋系白血病相关CD系列检测(25CD)

47

高敏PNH全套检测(14CD)

48

HLA-A,B,C,DRB1,DQB1等位基因确认分型

49

HLA-A,B,C,DRB1,DQB1高分辨基因分型初筛

50

骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(移植后受者)

51

+12(CEP12,FISH)

52

13q14.3/13q34(D13S319/13q34,FISH)

53

ATM基因(11q22)缺失检测(FISH)

54

BCL6基因重排检测(FISH,组织)

55

CKS1B(1q21)基因扩增检测(FISH)

56

IGH 基因重排检测(FISH)

57

IGH/CCND1融合基因检测(FISH)

58

RB1(13q14)基因缺失(FISH)

59

p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)

60

浆细胞富集(CD138)

61

AML1-ETO(RUNX1-RUNX1T1)定量检测(RQ-PCR)

62

AML中IDH1/2基因突变检测(Sanger测序)

63

AML中c-KIT基因突变检测(Sanger测序)

64

ASXL1基因突变检测(Sanger测序)

65

BCR-ABL1(p190)融合基因定量检测(RQ-PCR)

66

BCR-ABL1(p210)融合基因定量检测(RQ-PCR)

67

BCR-ABL1激酶区(KD)突变检测

68

BCR-ABL1融合基因分型(定性)

69

BCR/ABL1分型定量（初诊）

70

CBFβ-MYH11融合基因定量检测(RQ-PCR)

71

CEBPA基因突变检测(Sanger测序)

72

DNMT3A基因突变检测(Sanger测序)

73

FIP1L1-PDGFRa融合基因定量检测

74

FLT3基因ITD突变检测(片段分析)

75

FLT3基因TKD(D835)突变检测(RFLP)

76

IGHV基因突变检测

77

AML基因突变检测Panel(18基因)

78

MDS基因突变检测Panel(18基因)

79

MDS甲基化基因检测Panel(6基因)

80

MPN常见基因突变检测套餐--4基因.

81

MYD88基因L265P突变检测(Sanger测序)

82

NPM1基因突变检测(片段分析)

83

PML-RARα融合基因bcr-1(L型)定量检测(RQ-PCR)

84

PML-RARα融合基因检测(定性)

85

PML/RARA分型定量（初诊）

86

TEL-AML1融合基因定量检测(RQ-PCR)

87

TP53基因突变检测(全外显子,Leukemia)

88

B细胞克隆性评估.

89

T细胞克隆性评估.

90

WT1基因定量检测(RQ-PCR)

91

淋系白血病中常见融合基因筛查

92

白血病中43融合基因筛查

93

髓系白血病中常见融合基因筛查

94

骨髓细胞染色体核型分析

95

A型血友病F8基因测序、内含子1、22倒位检测、MLPA

96

CADASIL病NOTCH3基因突变热区(3-6/11-14/18-19号外显子)测序

97

ALK基因重排检测(FISH,组织)

98

TP53基因突变检测(Li-Fraumeni Syndrome,全外显子测序+MLPA)

99

AML初级基因突变检测

100

AML基因突变检测Panel

101

PMF基因突变检测Panel

102

成熟B淋巴瘤基因突变检测Panel

103

成熟T/NK淋巴瘤基因突变检测Panel

104

家族性噬血细胞综合征相关基因检测套餐（NGS测序+MLPA）

105

遗传病全基因子组测序（20000基因）

106

疑难病理会诊

107

淋巴瘤组织病理会诊

108

VEGFR基因表达分析(RQ-PCR)

109

BCL6基因重排检测(FISH,组织)

110

IGH/BCL2融合基因检测(FISH,组织)

111

MYC基因重排检测(FISH,组织)

112

淋巴造血组织病理诊断套餐(病理诊断+10项免疫组化)

113

EGFR基因突变检测(4项,Sanger测序)

114

EGFR基因突变检测 (ARMS-PCR)

115

KRAS基因突变检测(Sanger测序)

116

KRAS基因突变检测 (ARMS-PCR)

117

肺癌基因热点突变和融合检测

118

常规肾脏病理检查(荧光、光镜）

119

普通透射电镜检查与诊断

120

外周血中EGFR基因突变检测 (ctDNA,ARMS-PCR)

121

肌肉活检套餐

项目名称

1

17-羟孕酮测定

2

24小时尿游离皮质醇

3

Ⅲ型前胶原肽测定

4

FK506血药浓度测定

5

HPV-25型

6

IV型胶原测定

7

T细胞亚群

8

Y染色体微缺失

9

半乳甘露聚糖抗原检测（GM实验）

10

苯妥英钠

11

鼻咽癌EB病毒2项

12

丙戊酸

13

丙型肝炎病毒核酸(HCV RNA)测定

14

丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测

15

层粘连蛋白测定

16

单纯疱疹病毒Ⅰ型抗体IgG(定性)

17

单纯疱疹病毒Ⅱ型（HSV-2）DNA 检测

18

单纯疱疹病毒Ⅱ型抗体IgM(定性)

19

单纯疱疹病毒I型（HSV-1）DNA检测

20

地高辛

21

丁型肝炎病毒抗体IgG

22

丁型肝炎病毒抗体IgM

23

非结合型雌三醇

24

肝纤维化指标（4项）

25

高灵敏度乙肝DNA（cobas）测定

26

庚型肝炎病毒抗体IgG

27

骨钙素

28

骨碱性磷酸酶

29

过敏原混合组(组合)

30

环孢霉素

31

降钙素

32

结核感染T细胞斑点试验

33

精子DNA碎片检测

34

卡马西平

35

抗促甲状腺素受体抗体

36

抗肺炎衣原体抗体IgM

37

抗肺炎支原体抗体IgM

38

抗肾小球基底膜抗体

39

抗透明带抗体

40

抗乙酰胆碱受体抗体

41

抗滋养层细胞膜抗体

42

柯萨奇病毒抗体IgM

43

类胰岛素样生长因子-1

44

类胰岛素样生长因子结合蛋白-3

45

鳞状细胞癌相关抗原

46

硫酸脱氢表雄酮

47

氯丙嗪

48

尿17-羟皮质类固醇

49

尿-17酮类固醇

50

尿儿茶酚胺

51

前白蛋白

52

人类白细胞抗原B27

53

上呼吸道EB病毒抗体

54

生长激素

55

糖链抗原24-2

56

糖链抗原50

57

铜蓝蛋白

58

透明质酸

59

外周血染色体核型分析400带

60

万古霉素

61

胃蛋白酶原检测

62

胃泌素

63

胃泌素释放肽前体

64

腺苷脱氨酶

65

性激素结合球蛋白

66

雄烯二酮

67

血儿茶酚胺

68

血清蛋白电泳

69

胰高血糖素 &

70

乙肝病毒P区耐药

71

乙肝基因分型(PCR法)

72

游离雌三醇

73

转铁蛋白

74

总IgE