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2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（WDSD），选择第 3 个月的第 21 天的日期来代表导致唐氏综合征的第 21 条染色体的三倍体（三体性）。

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down综合征），是一种染色体异常的疾病，又称21三体综合征或先天愚型。正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者由人体细胞第21号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

1866年英国的内科医生John Landon Down通过观察智力低下合并特殊面容的患者第一次报道了这一疾病，唐氏综合征的名字也由此而来。 

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男性标准型21-三体综合征核型（47，XY，+21）

唐氏综合征的临床表现有哪些？

1.智力落后

是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

2.特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

3.生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4.多发畸形

生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

5.皮纹特点

手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

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唐氏综合征-重在预防

产前筛查、产前诊断，有效避免唐氏综合征患儿的出生。

【产前筛查】

1.血清学筛查：通过检测孕早期或中期母体血液AFP、HCG等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合评估唐氏综合征患病风险。

2.无创DNA筛查：通过检测母体血液中胎儿游离DNA，评估唐氏综合征发生风险。

3.超声筛查：孕早期、孕中期超声筛查胎儿有无超声软指标（如NT增厚、鼻骨发育不良）或结构异常（如心脏畸形）。

【产前诊断】染色体核型分析及染色体微阵列分析是判断染色体异常的金标准。常用的取材方式有孕早期的绒毛活检术，孕中期的羊膜腔穿刺术。

【产科遗传咨询门诊】

门诊业务范围

1.相关优生遗传咨询

2.胎儿超声异常的解读及风险评估 

3.染色体病、基因组病和单基因遗传病的综合评估及诊断

4.介入性产前诊断术（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术等）。

【门诊时间】 周一至周五 全天

【门诊地点】 南院妇产儿科楼一楼产前诊断中心门诊 

【咨询电话】 0797-5889791

【联系人】曾    敏：13879755536; 李军英：15297757200; 曾艳珍：18170772778

庞秀贤：15879791712; 刘媛媛：18870720027