孕期要做各种各样的检查，面对不同孕周各种比较重要的孕期检查，尤其是三种常见的产前筛查和诊断方法—唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）和羊水穿刺，很多孕妈妈都纠结迷茫不知道它们有什么区别？”“到底该如何选择适合自己的检查项目？”—其实它们各有其优点和不足。

首先，我们要知道：产前围保 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

什么是唐筛？

是“孕妇血清学产前筛查”的俗称，通过采集孕妇外周血，检测血清学中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，通过计算MOM值高低推测胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。

早期唐氏筛查（孕11～13+6周）：采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75%～80%；早期血清学指标（PAPP－A、β－HCG）联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早期联合筛查是较好的筛查方案。

中期唐氏筛查（孕15～20+6周）：通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β－HCG）和游离雌三醇（E3）等浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，唐氏综合征的检出率在65%～75%，假阳性率在5%。

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优势：经济简便和非侵入性，但检出率较低，适合人群普筛。·

缺点：准确性有限，其假阳性率较高（准确率约为60～70%，假阳性率约5%）；

影响风险评估的因素较多，质控困难。

适用人群：孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。

检测结果：低风险、临界风险、高风险 、指标异常唐筛是一项“风险评估”检测，不是诊断，所以：

低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查仍需按时做。

高风险≠胎儿一定有问题，如果21－三体和18－三体是临界风险或者高风险，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查；开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查；唐筛指标异常，需进一步进行无创DNA检测。

什么是无创DNA？

是“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（简称NIPT）”的俗称，是近年来发展起来的一种产前精准筛查技术。通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，进行组装并测序，并将测序结果进行生物信息学分析，通过计算Z值高低得推测胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。对于其他染色体数目异常也有一定的提示作用（例如超雄综合征（XYY）、超雌综合征（XXX）、克氏综合征（XXY）等）。

无创升级版（NIPT-Plus）还增加了常见的染色体微缺失综合征和微重复综合征的筛查（例如DiGeorge综合征、Cri-du-Chat综合征、Langer-Giedion综合征等）。

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优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全。

缺点：存在假阳性和假阴性，低比例的染色体异常细胞在胎盘嵌合是导致NIPT出现假阳性和假阴性的最常见原因。

检测时间：12周～22+6周。

检查方式：抽血（利用母体血浆中的游离胎儿DNA进行测序，以评估胎儿21、18、13三种染色体非整倍体异常的风险，检出率分别为不低于95%、85%、70%）。

适用人群：

1.血清学筛查为临界风险的孕妇；

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21－三体综合征、18－三体综合征、13－三体综合征风险者。

慎用人群：

1.早、中孕期产前筛查高风险；

2.预产期年龄≥35岁；

3.重度肥胖（体重指数>40kg/㎡）；

4.通过体外受精—胚胎移植方式受孕；

5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

6.双胎及多胎妊娠；

7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群：

1.孕周<12+0周；

2.夫妇一方有明确染色体异常；

3.孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

5.有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

6.孕期合并恶性肿瘤；

7.三胎及以上妊娠；

8.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

检测结果：低风险、高风险、额外检出其他染色体异常可能

无创DNA也是一项“风险评估”检查，不是诊断。检查结果为低风险，仍需定时产检；若高风险或额外检出其他染色体异常可能，需行羊水穿刺。

什么是羊水穿刺？

是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水（含胎儿脱落细胞）的技术。

检测范围：染色体病、基因病

检测时间：孕16周后。

优势：具有权威性，是胎儿染色体病诊断的“金标准” 

缺点：存在较低的流产风险（流产率约0.1%-0.2%）；影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能。

适用人群（高风险人群）：

1.NT增厚、唐筛提示高危以及无创提示异常的孕妇；

2.龄孕妇（年龄超过35岁或双胎妊娠超过32岁）；

3.超声提示胎儿发育异常者；

4.曾有不良孕产史或者生育过染色体异常的胎儿；

5.夫妇一方为异常染色体携带者（平衡易位、罗氏异位、倒位等）；

6.孕妇及其配偶为遗传病基因携带者；

7.近亲婚配者；

8.孕期接触不良环境因素者。

报告时间：

细胞核型——3-4周

染色体微阵列（CMA）——2-3周

低深度全基因组拷贝数变异分析（CNV-seq）——2-3周

高精度全基因组拷贝数变异分析（CNV-seq plus）——2-3周

天荧光原位杂交（FISH）——2-3周

全外显子测序（WES）——3-4周

单基因（遗传病家系位点验证）——2-3周

总结对比

作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣

唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低

筛查低风险≠没有风险

无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择

无创筛查阳性依然需要进行羊穿确诊

高风险人群建议选择羊水穿刺。

推荐方案

1.低危人群→唐筛/无创DNA   

2.高危人群→羊水穿刺

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 一般而言，唐氏筛查和无创DNA都适合大多数孕妇作为初步筛查手段，如果选择了做无创DNA检测则不需要再去做唐氏筛查。对于那些筛查高风险或者本身就具有高风险因素的孕妇，则建议进行羊水穿刺以确诊。每一位孕妇的情况都不尽相同，因此个性化的医疗建议至关重要，各位孕妈一定要到正规医院进行遗传咨询，在专业医生的建议下，慎重选择适合自己的检查方式，迎来属于你们的健康小宝贝，科学孕育，让宝宝健康幸福成长。

特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

【产科遗传咨询门诊】

门诊业务范围

1.相关优生遗传咨询

2.胎儿超声异常的解读及风险评估 

3.染色体病、基因组病和单基因遗传病的综合评估及诊断

4.介入性产前诊断术（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术等）。

【门诊时间】 周一至周五 全天

【门诊地点】 妇产儿科楼一楼产前诊断中心门诊 

【咨询电话】 0797-5889791

【联系人】  曾    敏： 13879755536; 李军英：15297757200; 曾艳珍：18170772778

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